液体生検は、外科的生検に代わる簡便で非侵襲的な手法であり、医師は単純な血液サンプルから腫瘍に関する情報を得ることができます。1994年、科学者はctDNA内の特定の変異を検出できる段階まで進歩しました。1997年にデニス・ローが血液中の胎児由来cfDNAを発見し、2000年にはベリデックス社が初の市販液体生検検査法「CELL SEARCH CTCテスト」をリリースしました。FDAは2016年6月、肺がん患者の血液中のEGFR遺伝子変異を検出するctDNA検査として、初の液体生検検査「Cobas EGFR Mutation Test」を承認した。