一方、遺伝子工学とは、生物工学技術を用いて生物の遺伝情報を意図的に改変するプロセスである。望ましい表現型を得る目的で、DNAまたはRNA配列の追加・除去・変更により細胞や生物の遺伝的構成を変える手法である。これは主に二つの方法で達成される：生物のDNA内にある特定遺伝子を直接追加・削除・変更する方法である。遺伝子工学は、農業、医学、産業にまたがる幅広い分野で実践されており、作物の収量向上、医薬品の生産、疾病抵抗性動物の育成など、多くの成果をもたらしている。これは遺伝学分野に劇的な変化をもたらし、この分野における知識を深めるための優れた機会と可能性を提供している。

遺伝性オロチン酸尿症は、OMIMデータベースによると、ピリミジン生合成デノボ経路の酵素欠損による劣性遺伝性の希少代謝疾患である。この酵素は、ピリミジン合成に必要なウリジン一リン酸（UMP）へのオロチン酸の変換を触媒する。ピリミジンはDNAとRNAの両方の構成要素である。